Bu Yazıda Neler Var?
Tıbbi adı Talasemi olan Akdeniz anemisi ya da Akdeniz kansızlığı, Akdeniz ülkelerinde görülmektedir. Bir tür “kansızlık” hastalığı olan Talasemi, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçmesiyle ortaya çıkmaktadır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Hastalığın birbirinden farklı iki formu vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör.
Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)
Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.
Talasemi Minor’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar. Çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır.
Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50’dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.
Talasemi Major (Cooley anemisi)
Talasemi Major hastalığın ağır izleyen formudur. Diğer adı Cooley anemisidir. Genel olarak bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmadığı takdirde hasta birkaç yıl içinde hayatını kaybeder. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir.
Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50’dir. % 25 olasılıkla da çocuk normal olacaktır.
Akdeniz anemisinin tedavisi
Tedavide kan nakillerinin yanı sıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı öncesi pnömokok aşısı yapılır sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.
Bir Akdeniz ülkesi olarak Türkiye’de de bu hastalığın taşınma riski bulunmaktadır. Ülkemiz nüfusunun % 2,1 kadarının taşıyıcı olduğu, bu oranın Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere çıkabildiği belirtilmektedir. Yeni evlenen çiftlere evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller arasında Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.
Dikkat: Bu yazı genel bilgi amaçlıdır. Sağlık kuruluşu veya uzman hekime başvurmanız gereklidir.
