Frajil X Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

FRajil X Nedir?

Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliği nedenlerinden en çok bilinenidir. Frajil X sendromu zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklara neden olmaktadır. Her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Otizmde olduğu gibi erkek çocuklarda daha fazla görülmektedir.
İlk kez 1970’ lerin sonunda bu hastalarda folattan eksik kültür ortamlarından yapılan kromozom analizlerinde X kromozomunun uzun kolunun alt ucunda kırılgan (frajil) bir bölgenin saptanması nedeni ile bu isim verilmiştir.

FRAJİL X Sendromunun Klinik Özellikleri

Frajil X sendromlu bireyleri klinik özellileri bakımından 3 ana bölüm altında incelemek mümkündür.
 1. Bilişsel:
Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.
Sık görülen bilişsel özellikler:
Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme
Hızlı konuşma
Kelime tekrarları, heceleme problemleri
İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

2. Fiziksel:
Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

Sık görülen fiziksel özellikler:
Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık
3. Davranışsal:
Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.
Sık görülen davranışsal özellikler:
Dikkat eksikliği- hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
Göz teması kuramama
Sinirlilik, hırçınlık
El sallama
El ısırma
Otistik davranış bulguları

Kız Çocukları ve Erişkin Kadınlarda FXS Özellikleri
Full  mutasyon taşıyan dişilerin yaklaşık olarak yarısında zeka geriliği vardır. Diğer yarısında normal zeka ya da öğrenme problemi vardır. Özellikle matematik dersinde başarısızdırlar. Motor problemler, konuşma ve dil sorunları sık görülür ve erkeklerdeki kadar şiddetli değildir.
Frajil X sendromlu dişilerde davranış bozukluğu da görülebilir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite sıktır. Utangaç ve çekingen davranışlar ve sosyal fobi bildirilmiştir. Kadınlarda depresyon riski fazladır. Frajil X’li kızların bazıları otistiktir.

Fragil X Tanısı

Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir:
– Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler
– Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler
– Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes
– Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes

Frajil X sendromu için test kan örneği alınarak yapılır. Bu örnek hastanın muayenesinin ardından Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Genetik Ünitesi’nde alınmaktadır. Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır. Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) tanı olanağı da sağlanmaktadır.

Frajil X Sendromu Tedavi Yöntemleri  

Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.

FRAJİL X Sendromlu Çocukların Olumlu Özellikleri ve Eğitimleri

FRAJİL X Sendromlu çocuklar, pek çok alanda potansiyel yeteneklere sahiptirler. Çoğunlukla sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri kuvvetlidir. Zengin hayal dünyaları vardır.  Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Şakacı yönleri güçlüdür. Müzik, sanat ve sporu içeren etkinliklerden çok keyif alırlar. Bu etkinlikler, gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur. Eğitimleri için en uygun ve doğru seçenek bu konuda eğitimci deneyimi olan özel eğitim öğretmenleridir.